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MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt Analyse der Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort bei autosomal rezessiver MCPH1-Defizienz

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ISBN-10: 3838125509

ISBN-13: 9783838125503

Edition: N/A

Authors: P&ouml, Charlotte hlmann, Charlotte P�hlmann

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Die primare autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH) ist eine genetisch heterogene neuronaleEntwicklungsstorung, die klinisch durch eineerhebliche Reduktion des Gehirnvolumens und einemilde mentale Retardierung charakterisiert ist.Mutationen im MCPH1-Gen fuhren zu einem starkerhohten Anteil Prophase-ahnlicher Zellen, der auf eine vorzeitige Chromosomenkondensation und eine verzogerte Dekondensation zuruckzufuhren ist. Ausserdem scheint MCPH1 in die Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort involviert zu sein. Die vorliegende Arbeit beschaftigt sich mit der Rolle von MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt. Die Untersuchungen der relativen Protein- und RNA-Mengen zeigten eine normale Expression…    
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Book details

List price: $81.00
Publisher: S�dwestdeutscher Verlag f�r Hochschulschriften AG & Company KG
Binding: Paperback
Pages: 88
Size: 6.00" wide x 9.00" long x 0.21" tall
Weight: 0.308